015421/1 - GENETICA MEDICA

insegnamento

ID:

015421/1

Tipo Insegnamento:

Obbligatorio

Durata (ore):

8

CFU:

SSD:

GENETICA MEDICA

Url:

Dettaglio Insegnamento:

DIETISTICA (abilitante alla professione sanitaria di Dietista)/PERCORSO COMUNE Anno: 1

Anno:

2024

Periodo di attività

Primo Semestre (01/10/2024 - 14/01/2025)

Obiettivi Formativi

Acquisire conoscenze di base di genetica umana e medica. Essere in grado di applicare i principi della genetica medica in ambito sanitario.

Prerequisiti

Conoscenze di base di biologia, biochimica, fisica e statistica.

Metodi didattici

Il corso prevede lezioni in aula che coprono tutti i contenuti del programma. Supporto didattico aggiuntivo alle lezioni in presenza viene offerto in casi specifici identificati in base a criteri determinati dal consiglio di corso di studio.

Verifica Apprendimento

La verifica dell'apprendimento sarà effettuata mediante una prova scritta a risposta multipla.

Testi

G. Neri, M. Genuardi - Genetica Umana e Medica - 5° edizione, Edizioni Edra, Milano

Contenuti

Genetica mendeliana: Fenotipo, genotipo, assortimento indipendente, segregazione; Dominanza, recessività, reincrocio; Alberi genealogici, eredità AD e AR; Probabilità, Teorema di Bayes. Genetica del sesso e Medicina di genere. Citogenetica: Cariotipo umano normale; Lyonizzazione; Mutazioni cromosomiche; Diagnosi prenatale. Estensioni della genetica mendeliana: Allelia multipla, codominanza, dominanza intermedia, geni letali; Complementazione, interazione genica; Penetranza, espressività variabile, patologie ad esordio tardivo, anticipazione; Eredità mitocondriale. Ricombinazione genica: Associazione completa ed incompleta; Crossing-over meiotico; Mappe di linkage. Genomica: Organizzazione del genoma umano; Struttura del gene eucariotico; Polimorfismi del DNA, mutazioni geniche e mutagenesi. Elementi di Genetica quantitativa e di popolazione; Elementi di nutrigenetica e farmacogenetica.