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  1. Insegnamenti

205229 - GENOMICA APPLICATA, ANALISI DEI DATI CON STRUMENTI DI BASE ED AVANZATI

insegnamento
ID:
205229
Tipo Insegnamento:
Opzionale
Durata (ore):
36
CFU:
6
SSD:
GENETICA
Anno:
2025
  • Dati Generali
  • Syllabus
  • Corsi
  • Persone

Dati Generali

Periodo di attività

Secondo Semestre (01/03/2026 - 31/05/2026)

Syllabus

Obiettivi Formativi

Il corso (II semestre, III anno) introduce metodi e strumenti per l’analisi dei dati con Microsoft Excel, con particolare riferimento a dataset delle scienze della vita. Gli studenti acquisiranno competenze operative nella pulizia e nella trasformazione dei dati, nell’analisi esplorativa e nella visualizzazione dei dati. Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso gli studenti saranno in grado di costruire tabelle e grafici efficaci; applicare funzioni e formule avanzate per automatizzare attività ripetitive; progettare report basati su tabelle pivot e semplici dashboard interattivi; calcolare e interpretare statistiche descrittive; eseguire test d’ipotesi di base, analisi di correlazione e regressione lineare semplice; comunicare i risultati in modo chiaro, responsabile e trasparente, con attenzione all’incertezza, alla privacy e ai bias. Capacità applicative: Saranno acquisite le principali metodologie dell’analisi dei dati su foglio di calcolo, in particolare la capacità di: (a) importare, pulire e ristrutturare dataset tabellari provenienti da più fonti; (b) utilizzare formule semplici per collegare i dati e controllare gli input, garantendo l’accuratezza del foglio; (c) sintetizzare ed esplorare i dati con tabelle pivot, slicer/timeline e grafici scelti in modo appropriato. Saranno inoltre acquisite le seguenti abilità: (a) calcolare statistiche descrittive, stimare intervalli di confidenza ed eseguire test d’ipotesi di base (t-test, chi-quadrato), analisi di correlazione e regressione lineare semplice; (b) effettuare analisi “what-if” per valutare l’effetto di modifiche e predisporre una semplice pagina di sintesi; (c) redigere brevi note metodologiche per garantire la ripetibilità e la comprensibilità del lavoro. Autonomia di giudizio: Acquisizione di competenze critiche per la verifica della qualità dei dati e per l’analisi e l’interpretazione dei risultati ottenuti con il foglio di calcolo. Comprensione del carattere probabilistico di conclusioni e previsioni, condizionate dalla qualità dei dati e dalle ipotesi adottate. Consapevolezza delle principali fonti di bias e della complessità dei dataset reali (valori mancanti, outlier, metriche non appropriate) e distinzione tra correlazione e causalità. Interpretazione rigorosa di grafici, tabelle e test statistici (statistiche descrittive, intervalli di confidenza, t-test, chi-quadrato, correlazione, regressione lineare semplice) per valutarne significatività, rilevanza pratica e limiti inferenziali. Abilità nella comunicazione: Capacità di presentare numeri e passaggi in modo chiaro, utilizzando la corretta terminologia del foglio di calcolo (cella, intervallo, tabella pivot, media). Capacità di spiegare anche a non specialisti che cosa mostrano i dati, come sono stati calcolati i risultati e perché è stato scelto un determinato grafico o test. Capacità di redigere brevi note e didascalie leggibili, indicando limiti e incertezza. Capacità di apprendere: Acquisizione di competenze fondamentali per proseguire l’apprendimento in autonomia: utilizzare la Guida di Excel e i suggerimenti delle funzioni, sperimentare nuovi strumenti per gradi e trasferire le stesse abilità in R quando necessario. Pianificare e documentare il lavoro affinché le analisi siano ripetibili e verificabili. Collegare i risultati ottenuti nel foglio di calcolo ai quesiti di biologia e genetica.

Prerequisiti

Non sono previsti prerequisiti formali. È tuttavia utile avere dimestichezza con l’uso di base del computer e dei fogli di calcolo, con l’aritmetica elementare (incluse percentuali e medie), con la lettura di grafici e tabelle, nonché con alcuni concetti fondamentali di statistica (media/mediana e deviazione standard).

Metodi didattici

Il corso, per un totale di 36 ore, prevede lezioni registrate disponibili su Classroom. Ogni due settimane è prevista un’ora di collegamento tramite google meet, dove gli studenti e le studentesse possono collegarsi anche singolarmente per chiedere eventuali chiarimenti o approfondimenti sugli argomenti proposti nelle lezioni.
Durante il corso, in dipendenza del numero di studenti, potranno essere organizzate attività di gruppo e gruppi di discussione mirate ad una maggiore comprensione degli argomenti trattati.

Verifica Apprendimento

L’obiettivo della prova d’esame consiste nel verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma del corso e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente.
La modalità di verifica dell'apprendimento può prevedere prove in itinere come l'approfondimento e la discussione sulla lettura di testi consigliati dal Docente e/o analisi di casi studio da discutere in classe, che contribuiranno al voto finale.
La verifica dell'apprendimento, in funzione anche del numero degli iscritti, potrà anche essere effettuata mediante lo svolgimento di una prova orale, costituita da una prova espositiva condotta con l’ausilio di una presentazione in PowerPoint della durata indicativa di 10 min. su un argomento concordato seguita da una discussione sull’intero programma dell’insegnamento.

Testi

Testo raccomandato:
- Strachan T, A. Lucassen- Genetics and genomics in Medicine" 2th edition (2022) CRC Press - Taylor & Francis group.
- Strachan T., Read A.P. Genetica Molecolare Umana (2a edizione, 2021). Zanichelli
- Strachan T, Goodship J, Chinnery P - Titolo: "Genetica & Genomica nelle scienze mediche" (2016) Zanichelli

Contenuti

Il corso fornisce un quadro generale delle nozioni fondamentali della genetica e genomica umana: dai principi Mendeliani alla medicina genomica. Al termine del corso, lo studente deve aver compreso con chiarezza i seguenti concetti:

Metodologie dell’analisi dei dati su foglio di calcolo (6 ore):
(a) importare, pulire e ristrutturare dataset tabellari provenienti da più fonti;
(b) utilizzare formule semplici per collegare i dati e controllare gli input, garantendo l’accuratezza del foglio;
(c) sintetizzare ed esplorare i dati con tabelle pivot, slicer/timeline e grafici scelti in modo appropriato.

Metodologie per interrogare dataset ed eseguire alcune analisi statistiche di base (6 ore):
(a) calcolare statistiche descrittive, stimare intervalli di confidenza ed eseguire test d’ipotesi di base (t-test, chi-quadrato), analisi di correlazione e regressione lineare semplice;
(b) effettuare analisi “what-if” per valutare l’effetto di modifiche e predisporre una semplice pagina di sintesi;
(c) redigere brevi note metodologiche per garantire la ripetibilità e la comprensibilità del lavoro.

Studio dell’eredità nell’uomo delle malattie complesse o multifattoriali (12 ore).
- Strategie per l'identificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse. Studi di associazione caso controllo, studi di associazione estesi a tutto il genoma (GWAS). Misura dell'effetto di una variante di suscettibilità: rischio relativo e odds ratio (OR). Livelli di significatività e test multipli.
- Identificazione dei TAG SNPs da includere negli studi genomici. Utilizzo dell’imputazione per la predizione dei genotipi mancanti in un dataset genetico, sulla base di dati conosciuti e dell’informazione di linkage disequilibrium (LD) tra varianti genetiche. Studio e analisi del LD nel genoma umano.

- Studio dei caratteri quantitativi: Modello poligenico. Punteggi di rischio poligenico (PRS): Sviluppo e limitazioni dei PRS. Vantaggi e limiti dei PRS.

Laboratori (8 ore): Nell'ambito del corso si svolgeranno laboratori sull'interrogazione dei principali browser genomici (NCBI, Ensembl, UCSC, ecc.) e delle banche dati genomiche (dbSNPs, gnomAD, ecc.) a completamento della preparazione individuale.


Lingua Insegnamento

Inglese con sottotitoli in italiano

Altre informazioni

Il codice classroom del corso verrà reso noto sul sito web del Corso di Studio

Corsi

Corsi

BIOTECNOLOGIE 
Laurea
3 anni
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Persone

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SHARHORODSKA Yevheniya
Gruppo 05/BIOS-14 - GENETICA
Settore BIOS-14/A - Genetica
AREA MIN. 05 - Scienze biologiche
Ricercatori a tempo determinato - Tipo A
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