015421/1 - GENETICA MEDICA

insegnamento

ID:

015421/1

Tipo Insegnamento:

Obbligatorio

Durata (ore):

16

CFU:

SSD:

GENETICA MEDICA

Url:

Dettaglio Insegnamento:

TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico)/PERCORSO COMUNE Anno: 1

Anno:

2024

Periodo di attività

Secondo Semestre (01/03/2025 - 31/05/2025)

Obiettivi Formativi

Acquisire conoscenze di base di genetica umana e medica. Essere in grado di applicare i principi della genetica medica in ambito sanitario e di disporre delle basi conoscitive per il successivo apprendimento delle tecnologie di citogenetica e di genetica medica molecolare.

Prerequisiti

Conoscenze di base di biologia, biochimica, fisica e statistica.

Metodi didattici

Il corso prevede lezioni in aula che coprono tutti i contenuti del programma. Supporto didattico aggiuntivo alle lezioni in presenza viene offerto in casi specifici identificati in base a criteri determinati dal consiglio di corso di studio.

Verifica Apprendimento

La verifica dell'apprendimento sarà effettuata mediante una prova scritta e successivo colloquio orale. La prova scritta è formulata con 36 quesiti a risposta multipla (4 opzioni per ogni domanda) relativi a tutti gli obiettivi formativi del corso. Ad ogni risposta corretta sarà attribuito 1 punto e non sarà prevista alcuna penalizzazione per risposte non corrette o non date. Per accedere al colloquio orale sarà necessario acquisire un punteggio minimo di 24/36. Il voto finale, espresso in trentesimi, terrà conto del risultato della prova scritta e della performance nella prova orale.

Testi

Clementi, Elementi di genetica medica, EdiSES ed.
Cummings M.R. (2014), Eredità. Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES, Napoli, Italia.
Neri Genuardi, Genetica umana e medica, 5° edizione Edra.

Contenuti

Genetica mendeliana: Fenotipo, genotipo, assortimento indipendente, segregazione; Dominanza, recessività, reincrocio; Alberi genealogici, eredità AD e AR; Probabilità, Teorema di Bayes. Genetica del sesso e Medicina di genere. Citogenetica: Cariotipo umano normale; Lyonizzazione; Mutazioni cromosomiche; Diagnosi prenatale. Estensioni della genetica mendeliana: Allelia multipla, codominanza, dominanza intermedia, geni letali; Complementazione, interazione genica; Penetranza, espressività variabile, patologie ad esordio tardivo, anticipazione; Eredità mitocondriale. Ricombinazione genica: Associazione completa ed incompleta; Crossing-over meiotico; Mappe di linkage. Genomica: Organizzazione del genoma umano; Struttura del gene eucariotico; Polimorfismi del DNA, mutazioni geniche e mutagenesi. Genetica quantitativa e di popolazione: Fenotipi continui, eredità poligenica e multifattoriale; Ereditabilità; Frequenze fenotipiche, genotipiche ed alleliche; Legge di Hardy-Weinberg; Alterazione dell'equilibrio di HW. Elementi di genetica medica multifattoriale, oncogenetica e farmacogenetica. Elementi di Epigenetica.