58796 - OMICA E DIAGNOSTICA MOLECOLARE

insegnamento

ID:

58796

Tipo Insegnamento:

Opzionale

Durata (ore):

36

CFU:

SSD:

BIOLOGIA MOLECOLARE

Url:

Dettaglio Insegnamento:

BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI DEI BIOFARMACI, COSMETICI E NUTRACEUTICI/percorso comune Anno: 2

Anno:

2024

Periodo di attività

Secondo Semestre (17/02/2025 - 31/05/2025)

Obiettivi Formativi

L'Omica è un insieme di discipline biomolecolari che appartiene alle scienze della vita e che si suddivide in diverse tematiche (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica).
L'obiettivo principale del corso è mettere lo studente nelle condizioni di affrontare lo studio di alcune tecniche e strumentazioni analitiche approfondendo la conoscenza delle moderne analisi omiche, applicate essenzialmente ad una attuale visione della diagnosi. Lo studente sarà quindi preparato per affrontare la ricerca di nuovi marcatori diagnostici essendo in grado di riconoscere, applicare e saper illustrare le tecnologie appropriate per sviluppare specifiche ricerche ed analisi. Il sequenziamento del DNA fornisce inoltre numerose variazioni genetiche il cui significato patogenico è difficilmente stimabile. A questo proposito lo studente apprenderà una serie di approcci basati sulle tecnologie del DNA ricombinante per dissezionare i meccanismi potenzialmente alterati dalle mutazioni che possono porre le basi per lo sviluppo di approcci terapeutici innovativi.

Prerequisiti

Lo studente deve possedere buone basi di biochimica, biologia molecolare e tecnologie del DNA ricombinante

Metodi didattici

L'insegnamento è realizzato grazie all'utilizzo di lezioni registrate e documenti in formato pdf, caricati settimanalmente in "Classroom". Inoltre, verranno organizzati dei "focus group", momenti di incontro in streaming con gli studenti.

Verifica Apprendimento

Esame scritto, con domande aperte. A Risposte errate o non date vengono assegnati 0 punti. L'esame potrà considerarsi superato acquisendo una valutazione che può variare da un minimo di 18/30 ad un massimo di 30/30 e lode.

Testi

Metodologie di base per la biochimica e la biotecnologia, di Alexander J. Ninfa e David P. Ballou, Zanichelli editore

Metodologie biochimiche, di MC Bonaccorsi di Patte et al., Casa Editrice Ambrosiana

Contenuti

Introduzione e descrizione del corso (Argomenti trattati, tecniche omiche di base); Rilevanza scientifica e clinica dei marcatori diagnostici; Separazione di acidi nucleici e proteine con metodi elettroforetici (metodi classici e avanzati); Proteomica, gel 2D (IEF e SDS-PAGE)-Descrizione della tecnica e applicazioni; Peptide Mass Fingerprinting e utilizzo di banche-dati;
Spettrometria di Massa e applicazioni nell’analisi del Proteoma; Secretoma, analisi immunologiche (RIA, ELISA, BIOPLEX) e applicazioni; Ematologia di laboratorio e malattie ematologiche: esami comuni di laboratorio e diagnostica delle anemie (talassemia e anemia falciforme: diagnosi di primo, secondo e terzo livello); Metodi cromatografici e HPLC; Protein arrays e HPLC chip; Cenni su Metabolomica (NMR e GC-MS).
Sequenziamento del DNA e variazioni geniche, meccanismi molecolari alla base di malattie genetiche. Studio dell’effetto di cambi nucleotidici nelle sequenze regolatrici della trascrizione (reporter gene assays), dello splicing (minigene assays) o della traduzione (luminescence-based assays). Valutazione dell’espressione genica residua (functional assays) e relazione genotipo-fenotipo usando come modello le malattie emorragiche della coagulazione (Emofilia).