56371 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA

insegnamento

ID:

56371

Tipo Insegnamento:

Obbligatorio

Durata (ore):

32

CFU:

SSD:

GENETICA MEDICA

Url:

Dettaglio Insegnamento:

TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico)/PERCORSO COMUNE Anno: 3

Anno:

2024

Periodo di attività

Primo Semestre (01/10/2024 - 14/01/2025)

Obiettivi Formativi

L’insegnamento integrato si propone di fornire agli studenti e alle studentesse la conoscenza dei principi della genetica medica molecolare e della citogenetica medica, e le basi per la loro applicazione in ambito sanitario.

Prerequisiti

Conoscenze di base di genetica generale e umana, di citologia e di biologia molecolare.

Metodi didattici

Il corso prevede lezioni in aula che coprono tutti i contenuti del programma. Supporto didattico aggiuntivo alle lezioni in presenza viene offerto in casi specifici identificati in base a criteri determinati dal consiglio di corso di studio.

Verifica Apprendimento

La verifica dell'apprendimento sarà effettuata mediante una prova scritta e successivo colloquio orale. La prova scritta è formulata con 48 quesiti a risposta multipla (4 opzioni per ogni domanda) relativi a tutti gli obiettivi formativi del corso. Ad ogni risposta corretta sarà attribuito 1 punto e non sarà prevista alcuna penalizzazione per risposte non corrette o non date. Per accedere al colloquio orale sarà necessario acquisire un punteggio minimo di 32/48. Il voto finale, espresso in trentesimi, terrà conto del risultato della prova scritta e della performance nella prova orale.

Testi

Neri e Genuardi, Genetica Umana e Medica 5° edizione. Edra.
Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, EdiSES.
Aiello & Rubini, Atlante degli eteromorfismi cromosomici, PM edizioni.

Contenuti

Introduzione ai test genetici. Variabilità del genoma umano. Introduzione alle indagini genetiche ed alla consulenza genetica. Elementi di medicina di genere. Anatomia del cromosoma. Alterazioni cromosomiche di numero e struttura ed elementi di patologia cromosomica. Elementi di patologia monogenica. Diagnostica genetica multifattoriale, immunogenetica e farmacogenetica.