Le principali conoscenze acquisite saranno: conoscenza di base di genetica formale, umana e medica.
Le principali abilità (ossia la capacità di applicare le conoscenze acquisite) saranno: Applicazione dei principi genetici nello studio delle condizioni patologiche ereditarie.
Prerequisiti
Elementi di base di biologia e di statistica
Metodi didattici
Lezioni frontali.
Verifica Apprendimento
La verifica dell'apprendimento sarà effettuata mediante esame scritto della durata di 80 minuti senza l'utilizzo di appunti o libri o supporti multimediali propri, in presenza di docenti. Verranno formulati 63 quesiti a risposta multipla relativi a tutti gli obiettivi formativi: 32 domande di Microbiologia, 31 di Genetica. Possono essere previste prove intermedie. Ogni risposta corretta verrà valutata 1.0 punto; non sarà prevista alcuna penalizzazione per risposte non corrette o non date. Il punteggio finale è attribuito in trentesimi: il punteggio minimo per il superamento dell'esame, pari a 18/30, è pertanto conseguito da chi risponderà esattamente a 36 domande su 63; il voto massimo di 30 e lode verrà attribuito a chi supera il punteggio di 60.
Testi
Genetica. Un approccio molecolare. PJ Russell. Pearson. Genetica. Quesiti e soluzioni. Silvia Ghirotto e Maria Teresa Vizzari. UTET. Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES
Contenuti
Genetica mendeliana: Fenotipo, genotipo, assortimento indipendente, segregazione; Dominanza, recessività, reincrocio; Alberi genealogici; Analisi statistica dei dati genetici: test Chi quadrato. DNA come materiale genetico. Teoria cromosomica dell’ereditarietà: Cromosomi sessuali e determinazione sessuale. Citogenetica: Cariotipo umano normale; Lyonizzazione; Mutazioni cromosomiche. Estensioni della genetica mendeliana: Allelia multipla, codominanza, dominanza intermedia, geni letali; Epigenetica; Eredità materna. Ricombinazione genica: Associazione completa ed incompleta; Crossing-over meiotico; Mappe di linkage. Organizzazione del genoma umano; Struttura del gene eucariotico; Polimorfismi del DNA, mutazioni geniche e meccanismi di riparazione del DNA. Genetica di popolazione: Frequenze fenotipiche, genotipiche ed alleliche; Legge di Hardy-Weinberg; Alterazione dell'equilibrio di HW.
Elementi di Genetica medica: Modelli di trasmissione ereditaria delle malattie genetiche: ereditarietà mendeliana (autosomico-recessiva, autosomico-dominante, X-linked recessiva e dominante). Eredità poligenica e multifattoriale, differenze di trasmissione e penetranza: Emofilia versus Trombofilia. Mutazioni costitutive e mutazioni somatiche. Anomalie numeriche e cariotipo: sindromi cromosomiche. Epigenetica e sesso nelle patologie di genere (esempi). Host-genetics e infezioni virali (esempi). Applicazioni del GWAS. Esempi di diagnosi prenatale e preimpianto.
