ID:
015178/2
Tipo Insegnamento:
Obbligatorio
Durata (ore):
37.5
CFU:
3
Url:
MEDICINA E CHIRURGIA/PERCORSO COMUNE Anno: 2
Anno:
2024
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (01/03/2025 - 31/05/2025)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Il corso integrato di Genetica Medica, Statistica ed Inglese prevede i moduli di “Genetica Medica”, “Genetica delle popolazioni ed ereditarietà poligenica e multifattoriale”, "Statistica Medica", e "Lingua Inglese".
I moduli di Genetica Medica e Genetica delle popolazioni ed ereditarietà poligenica e multifattoriale si pongono l’obiettivo di fare acquisire i concetti di base della genetica delle popolazione e medica, concetti di analisi di associazioni, leggi di Mendel e deviazioni, analisi associazioni genomiche, concetti di evoluzione della specie, migrazioni, genetica clinica e della visita genetica, incluso la prescrizione, esecuzione, interpretazione e restituzione dei test genetici di laboratorio, la consulenza genetica prenatale, postnatale e la bioinformatica applicata, le nuove tecniche di diagnostica genetica ad elevato parallelismo, ingegneria genetica in medicina, esempi, modelli ereditari, diagnosi e prevenzione e genetica clinica di malattie genetiche mendeliane e complesse, incluse le sindromi cromosomiche, i difetti dell’imprinting, le patologie embriologiche genetiche, la diagnosi prenatale, la farmacogenetica, le nuove terapie per le malattie genetiche rare. Il modulo di Statistica Medica si pone l'obiettivo di fornire le basi teoriche per conoscere e saper descrivere i diversi tipi di studi epidemiologici, e di far acquisire gli strumenti per conoscere e saper interpretare le misure fondamentali utilizzate in ambito epidemiologico.
Il modulo di Lingua Inglese mira a sviluppare e a rafforzare le competenze grammaticali a livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento per le lingue. Il corso, inoltre, coprirà anche le competenze linguistiche necessarie nel campo medico-scientifico. Attraverso lezioni frontali ed esercitazioni in classe tenute in lingua inglese, il corso si pone come obiettivo di dare agli studenti una conoscenza equilibrata tra comprensione orale e scritta.
Per quanto riguarda i parametri del:
Sapere:
Lo studente al termine del corso saprà:
- Riconoscere le principali caratteristiche degli studi epidemiologici e comprendere l'importanza del metodo epidemiologico per la ricerca e l'organizzazione sanitaria.
- Conoscere i fondamenti della statistica descrittiva ed inferenziale.
- Conoscere le diverse forme di trasmissione genetica tipica ed atipica e le relative basi molecolari nonchè i metodi per evidenziare le anomalie presenti nei diversi disordini genetici, i fattori che governano la distribuzione allelica nella popolazione e le forme complesse di malattie genetiche legate a caratteri poligenici e multifattoriali. Acquisire le conoscenze relative agli approcci di diagnosi prenatale e preimpianto, e le modalità di svolgimento di consulenze genetiche.
- Conoscere le strutture grammaticali, sintattiche e lessicali della lingua inglese generale e specialistica a livello B1
Saper fare:
Alla fine del corso lo studente saprà:
- Utilizzare gli strumenti della Medicina basata sulle evidenze per l'acquisizione di nuove conoscenze.
- Interpretare le principali misure epidemiologiche descrittive e di associazione.
- Leggere ed interpretare i risultati di uno studio clinico.
- Saper applicare i principi genetici allo studio delle condizioni patologiche ereditarie, saper interpretare i pedigree familiari, e scegliere l'approccio da impiegare nella consulenza per individui e famiglie.
- Ascoltare, parlare, leggere e scrivere in modo accurato e fluente in lingua inglese su vari argomenti di natura medico-scientifica.
I moduli di Genetica Medica e Genetica delle popolazioni ed ereditarietà poligenica e multifattoriale si pongono l’obiettivo di fare acquisire i concetti di base della genetica delle popolazione e medica, concetti di analisi di associazioni, leggi di Mendel e deviazioni, analisi associazioni genomiche, concetti di evoluzione della specie, migrazioni, genetica clinica e della visita genetica, incluso la prescrizione, esecuzione, interpretazione e restituzione dei test genetici di laboratorio, la consulenza genetica prenatale, postnatale e la bioinformatica applicata, le nuove tecniche di diagnostica genetica ad elevato parallelismo, ingegneria genetica in medicina, esempi, modelli ereditari, diagnosi e prevenzione e genetica clinica di malattie genetiche mendeliane e complesse, incluse le sindromi cromosomiche, i difetti dell’imprinting, le patologie embriologiche genetiche, la diagnosi prenatale, la farmacogenetica, le nuove terapie per le malattie genetiche rare. Il modulo di Statistica Medica si pone l'obiettivo di fornire le basi teoriche per conoscere e saper descrivere i diversi tipi di studi epidemiologici, e di far acquisire gli strumenti per conoscere e saper interpretare le misure fondamentali utilizzate in ambito epidemiologico.
Il modulo di Lingua Inglese mira a sviluppare e a rafforzare le competenze grammaticali a livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento per le lingue. Il corso, inoltre, coprirà anche le competenze linguistiche necessarie nel campo medico-scientifico. Attraverso lezioni frontali ed esercitazioni in classe tenute in lingua inglese, il corso si pone come obiettivo di dare agli studenti una conoscenza equilibrata tra comprensione orale e scritta.
Per quanto riguarda i parametri del:
Sapere:
Lo studente al termine del corso saprà:
- Riconoscere le principali caratteristiche degli studi epidemiologici e comprendere l'importanza del metodo epidemiologico per la ricerca e l'organizzazione sanitaria.
- Conoscere i fondamenti della statistica descrittiva ed inferenziale.
- Conoscere le diverse forme di trasmissione genetica tipica ed atipica e le relative basi molecolari nonchè i metodi per evidenziare le anomalie presenti nei diversi disordini genetici, i fattori che governano la distribuzione allelica nella popolazione e le forme complesse di malattie genetiche legate a caratteri poligenici e multifattoriali. Acquisire le conoscenze relative agli approcci di diagnosi prenatale e preimpianto, e le modalità di svolgimento di consulenze genetiche.
- Conoscere le strutture grammaticali, sintattiche e lessicali della lingua inglese generale e specialistica a livello B1
Saper fare:
Alla fine del corso lo studente saprà:
- Utilizzare gli strumenti della Medicina basata sulle evidenze per l'acquisizione di nuove conoscenze.
- Interpretare le principali misure epidemiologiche descrittive e di associazione.
- Leggere ed interpretare i risultati di uno studio clinico.
- Saper applicare i principi genetici allo studio delle condizioni patologiche ereditarie, saper interpretare i pedigree familiari, e scegliere l'approccio da impiegare nella consulenza per individui e famiglie.
- Ascoltare, parlare, leggere e scrivere in modo accurato e fluente in lingua inglese su vari argomenti di natura medico-scientifica.
Prerequisiti
Elementi di base di biologia e di statistica.
Metodi didattici
L'insegnamento prevede lezioni frontali e di didattica interattiva su piattaforma moodle certificativa, che consiste nell'approfondimento di alcuni argomenti trattati a lezione, anche con test di autovalutazione, per aiutare lo studente a migliorare il metodo di studio.
Indicazioni dettagliate verranno fornite dal docente durante il corso.
Indicazioni dettagliate verranno fornite dal docente durante il corso.
Verifica Apprendimento
Gli esami saranno scritti, a risposta multipla, potendo tuttavia essere prevista una prova orale successiva allo scritto. Le prove scritte di Genetica Medica e Statistica Medica potranno essere svolte in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.
GENETICA MEDICA / GENETICA DELLE POPOLAZIONI E EREDITARIETÀ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE:
Prova scritta unica per i due moduli con unico voto finale, composta da 31 domande a risposta multipla. Per ogni domanda saranno possibili 4/5 opzioni di risposta, di cui solo una corretta. Tutte le domande saranno relative agli obiettivi formativi della materia. Ogni risposta corretta verrà valutata 1.0 punto. Nessuna penalità per risposte errate o non date. Voto 30 e lode per 31 risposte corrette; voto 30 per 30 risposte corrette; voto 29 per 29 risposte corrette e così via a scalare. La durata dell'esame non sarà superiore a 40 minuti. La prova scritta potrà essere svolta in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.
Il voto finale risulterà dalla media ponderata dei voti conseguiti in ciascun modulo.
GENETICA MEDICA / GENETICA DELLE POPOLAZIONI E EREDITARIETÀ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE:
Prova scritta unica per i due moduli con unico voto finale, composta da 31 domande a risposta multipla. Per ogni domanda saranno possibili 4/5 opzioni di risposta, di cui solo una corretta. Tutte le domande saranno relative agli obiettivi formativi della materia. Ogni risposta corretta verrà valutata 1.0 punto. Nessuna penalità per risposte errate o non date. Voto 30 e lode per 31 risposte corrette; voto 30 per 30 risposte corrette; voto 29 per 29 risposte corrette e così via a scalare. La durata dell'esame non sarà superiore a 40 minuti. La prova scritta potrà essere svolta in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.
Il voto finale risulterà dalla media ponderata dei voti conseguiti in ciascun modulo.
Testi
GENETICA MEDICA:
G. Neri, M. Genuardi - Genetica Umana e Medica - 5° edizione, Edizioni Edra, Milano
G. Neri, M. Genuardi - Genetica Umana e Medica - 5° edizione, Edizioni Edra, Milano
Contenuti
GENETICA MEDICA
CONCETTI GENERALI: geni e alleli, geno-fenotipo. Leggi di Mendel. Database di Genetica Umana. Basi molecolari della trasmissione genetica. Mutazioni geniche. Genoma e polimorfismi. TECNICHE PER L'ANALISI DI MUTAZIONI E POLIMORFISMI GENICI: per singolo gene e per geni multipli. CONSULENZA GENETICA. MALATTIE RARE. MODELLI DI TRASMISSIONE EREDITARIA DELLE MALATTIE GENETICHE MONOGENICHE: malattie autosomico dominanti, autosomico recessive, X-linked dominanti e recessive. penetranza ed espressività. EMOGLOBINOPATIE-TALASSEMIE. FIBROSI CISTICA. PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI. MECCANISMI ATIPICI DI EREDITARIETÀ: allelia multipla e codominanza; imprinting genomico. MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE. MALATTIE MITOCONDRIALI. GENETICA DI POPOLAZIONE: frequenze alleliche e genotipiche, equilibrio di Hardy-Weinberg. Fattori di disturbo dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE: caratteri poligenici e multifattoriali; geni modificatori, caratteri digenici, interazione gene-ambiente. Caratteri quantitativi continui e caratteri semiquantitativi a soglia; malattie multifattoriali con modello a soglia; aggregazione famigliare e rischio relativo. Correlazione famigliare ed ereditabilità: studi su gemelli; anomalie congenite multifattoriali; analisi di linkage, studi di associazione caso/controllo e in triadi caso/genitori; studi di associazione "genome-wide", immunogenetica e patologie autoimmuni. FARMACOGENETICA. GENETICA ONCOLOGICA. Meccanismi di ereditabilità del cancro. Descrizione di sindromi neoplastiche ereditarie che predispongono all'insorgenza di neoplasie nell'uomo. SINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI: anomalie numeriche e strutturali. Tecniche citogenetiche tradizionali e molecolari. DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIA GENETICA: Villocentesi. Amniocentesi. Cordocentesi. Analisi citogenetiche. Diagnosi genetica preimpianto.
CONCETTI GENERALI: geni e alleli, geno-fenotipo. Leggi di Mendel. Database di Genetica Umana. Basi molecolari della trasmissione genetica. Mutazioni geniche. Genoma e polimorfismi. TECNICHE PER L'ANALISI DI MUTAZIONI E POLIMORFISMI GENICI: per singolo gene e per geni multipli. CONSULENZA GENETICA. MALATTIE RARE. MODELLI DI TRASMISSIONE EREDITARIA DELLE MALATTIE GENETICHE MONOGENICHE: malattie autosomico dominanti, autosomico recessive, X-linked dominanti e recessive. penetranza ed espressività. EMOGLOBINOPATIE-TALASSEMIE. FIBROSI CISTICA. PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI. MECCANISMI ATIPICI DI EREDITARIETÀ: allelia multipla e codominanza; imprinting genomico. MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE. MALATTIE MITOCONDRIALI. GENETICA DI POPOLAZIONE: frequenze alleliche e genotipiche, equilibrio di Hardy-Weinberg. Fattori di disturbo dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE: caratteri poligenici e multifattoriali; geni modificatori, caratteri digenici, interazione gene-ambiente. Caratteri quantitativi continui e caratteri semiquantitativi a soglia; malattie multifattoriali con modello a soglia; aggregazione famigliare e rischio relativo. Correlazione famigliare ed ereditabilità: studi su gemelli; anomalie congenite multifattoriali; analisi di linkage, studi di associazione caso/controllo e in triadi caso/genitori; studi di associazione "genome-wide", immunogenetica e patologie autoimmuni. FARMACOGENETICA. GENETICA ONCOLOGICA. Meccanismi di ereditabilità del cancro. Descrizione di sindromi neoplastiche ereditarie che predispongono all'insorgenza di neoplasie nell'uomo. SINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI: anomalie numeriche e strutturali. Tecniche citogenetiche tradizionali e molecolari. DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIA GENETICA: Villocentesi. Amniocentesi. Cordocentesi. Analisi citogenetiche. Diagnosi genetica preimpianto.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Corsi
Corsi
MEDICINA E CHIRURGIA
Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 Anni
6 anni
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Persone
Persone (2)
Docenti di ruolo di Ia fascia
Docenti di ruolo di IIa fascia
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