75763 - GENETICA MEDICA E MOLECOLARE APPLICATA

insegnamento

ID:

75763

Tipo Insegnamento:

Obbligatorio

Durata (ore):

60

CFU:

SSD:

GENETICA MEDICA

Url:

Dettaglio Insegnamento:

BIOTECNOLOGIE PER LA MEDICINA TRASLAZIONALE/Percorso Comune Anno: 2

Anno:

2024

Periodo di attività

Primo Semestre (01/10/2024 - 14/01/2025)

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire allo studente conoscenze avanzate nell’ambito della genetica molecolare umana.
La trattazione approfondita delle più avanzate tecniche e tecnologie disponibili per effettuare analisi genetiche molecolari del DNA e dell’espressione genica, fornirà allo studente la padronanza di metodologie cruciali nella ricerca di base ed applicata.
Saranno portati svariati esempi di disordini genetici ereditari da singolo gene, multigenici e cromosomici, nonchè argomenti riguardanti la Genetica del cancro.
Per completare gli obiettivi formativi del corso, saranno descritte le basi teoriche e le applicazioni biotecnologiche della genetica inversa con particolare riferimento alla generazione di modelli animali di patologie umane. Nel complesso, le conoscenze acquisite saranno rilevanti in ambito di ricerca preclinica nonchè in ambito clinico sempre più connotato come medicina di precisione e personalizzata.

Prerequisiti

Nozioni di base di biologia molecolare, cellulare, biochimica e genetica.

Metodi didattici

Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali, esercitazioni, simulazioni, anche con l’ausilio di tecnologie multimediali di supporto all’insegnamento e all’attività pratica di laboratorio, finalizzate all’acquisizione di competenze specifiche.

Verifica Apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata mediante esame scritto con 31 domande formulate con quesiti a risposta multipla (4 o 5 opzioni per ogni domanda), relativi a tutti gli obiettivi formativi del corso come sopra definiti, ivi incluse le attività di laboratorio didattico. La prova scritta potrà eventualmente essere seguita da discussione orale. La verifica sarà della durata di 30 minuti e avverrà senza l'utilizzo di appunti o libri o supporti multimediali propri, in presenza di docenti. Ad ogni risposta corretta sarà attribuito 1 punto e non sarà prevista alcuna penalizzazione per risposte non corrette o non date.
Il punteggio finale è attribuito in trentesimi. Per superare l’esame sarà necessario acquisire un punteggio minimo di 18 su 30. Il voto minimo, pari a 18, è conseguito da chi risponde correttamente a 18 domande; il voto massimo, pari a 30 e lode, verrà attribuito a chi supera il punteggio di 30.

Testi

- Peter J. Russel - Genetica. Un approccio molecolare 5/Ed.
- Turnpenny, Ellard "Emery' Elements of Medical Genetics" edition 15, 2017

Contenuti

Il corso si svilupperà nelle seguenti tematiche e segmenti didattici:
GENOMA UMANO. Organizzazione e variazioni. Mutazioni geniche e cromosomiche. Modificazioni epigenetiche del DNA umano.
METODICHE E ANALISI GENETICHE
Basi molecolari e diagnostica di malattie genetiche.
Metodi per la rivelazione alterazioni geniche. Metodiche per analisi singoli geni. Tecnologie “Omiche” e metodiche per analisi geni multipli.
Metodiche di analisi genome-wide (WGS; WES). Epigenetica: metodi di analisi ed applicazioni in ambito umano.
MALATTIE GENETICHE MONOGENICHE. Talassemia, anemia falciforme; fibrosi cistica; corea di Huntington; distrofia muscolare di Duchenne; daltonismo; Emofilia e coagulopatie; Trombofilia ereditaria. Imprinting genomico. Malattie mitocondriali
MALATTIE GENETICHE MULTIGENICHE. Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Ereditabilità. Malattie complesse: Identificazione delle varianti genetiche associate. HLA e malattie. Farmacogenetica
CROMOSOMI E MALATTIE CROMOSOMICHE. Cariotipo umano normale, Autosomi, Eterocromosomi. Tecnologie di analisi del cariotipo umano. Anomalie cromosomiche. Sindromi cromosomiche e disordini genomici
GENETICA MOLECOLARE DEL CANCRO. Cancro: generalità ed epidemiologia. Oncogeni. Oncosoppressori. Alterazioni genetiche multiple. Tecniche NGS d'analisi. Ereditarietà del cancro.
Identificazione pazienti. Hereditary Breast Ovarian Cancer. Sindrome di Li Fraumeni. Cowden disease. Sindrome di Peutz-Jegers. Sindrome di Lynch. Familial Adenomatous Polyposis (FAP).
GENETICA INVERSA. Modelli animali di malattie umane. Metodiche per generare modificazioni genetiche germinali e/o somatiche.
Implicazioni etiche e regolatorie per la sperimentazione che prevede l’uso di animali.

LABORATORIO DIDATTICO. (1) presentazione casi e risoluzione di problemi di genetica molecolare e (2) presentazione casi di citogenetica medica, ricostruzione del cariotipo e risoluzione di problemi.