56787 - BASI MOLECOLARI DELLE PATOLOGIE

insegnamento
ID:
56787
Tipo Insegnamento:
Obbligatorio
Durata (ore):
48
CFU:
6
SSD:
BIOCHIMICA
Url:
BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI DEI BIOFARMACI, COSMETICI E NUTRACEUTICI/percorso comune Anno: 1
Anno:
2024

Dati Generali

Periodo di attività

Primo Semestre (16/09/2024 - 20/12/2024)

Syllabus

Obiettivi Formativi

Far comprendere agli studenti il ruolo essenziale per definire le basi molecolari delle malattie a) delle alterazioni del DNA e delle alterazioni nella risposta ai danni del DNA, b) dell'alterata trascrizione, maturazione e traduzione del mRNA c) delle alterate modificazioni post-traduzionali e folding delle proteine. Fornire le conoscenze per comprendere i meccanismi molecolari responsabili dell'insorgenza e della progressione della malattia, indispensabili allo sviluppo di approcci terapeutici e profilattici.

Obiettivo fondamentale è anche la conoscenza delle metodologie diagnostiche a livello molecolare e cellulare e delle applicazioni delle biotecnologie alla malattia.

Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere i procedimenti necessari per analizzare, a livello molecolare e cellulare i difetti molecolari "strutturali e funzionali" responsabili di malattia.

Prerequisiti

Conoscenze ed abilità acquisite nella Biochimica, Genetica, Biologia molecolare e Patologia generale per comprendere i meccanismi molecolari coinvolti nel rischio di insorgenza, nell’insorgenza e progressione delle malattie.

Metodi didattici

L'insegnamento è strutturato in lezioni teoriche in presenza, svolte in aula, e con contemporaneo live streaming sincrono

Lezioni (40-44) ed attività seminariale (4-8 lezioni) tenute da esperti/studenti di dottorato in presenza del docente, che discute con i relatori

Verifica Apprendimento

L’obiettivo della prova d’esame consiste nel verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma del corso e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente. La valutazione è espressa in trentesimi (voto minimo 18). Con l’eccezione di studenti che abbiano difficoltà, l’esame consiste in un elaborato scritto, che consta della somministrazione di 3/4 domande aperte, rappresentative dei capitoli principali del programma. Due domande, dedicate ad aspetti sperimentali, richiedono il commento di un risultato sperimentale discusso durante il corso. Le risposte alle domande vengono giudicate sia per il contenuto sia per il linguaggio scientifico appropriato, ed il punteggio massimo per ognuna è di punti 8,5/10. In ogni caso, non si ritiene superato l’esame se si ottiene una valutazione uguale o inferiore a 4 in due domande.

Testi

Testi avanzati di biochimica e biologia molecolare, in genere già disponibili allo studente da altri corsi. Esempi. H. Lodish et al Biologia Molecolare della Cellula; "Biochemistry", Berg-Tynoczko-Stryer; "Lehninger Principles of Biochemistry: International Edition", Nelson-Cox. I contenuti di base sono integrati ed approfonditi nella copia delle diapositive usate per il corso, disponibili allo studente nel sito del corso/classroom/sito docente

Contenuti

Il corso include lezioni teoriche ed alcuni seminari.
Unità didattiche, moduli ed argomenti. Lunghezza dei telomeri, malattie genetiche ed acquisite. Mutazioni ed alterazioni della struttura del telomero e complessi nucleo-proteici telomerici. Telomerasi e ribonucleocomplessi telomerici, Discherina e Shelterina. Discheratosi. Fibrosi polmonare. Progressione melanoma e mutazioni della telomerasi. Cromatina telomerica- Sirtuine- Sirt-6 ed invecchiamento. Terapia genica e telomerasi, modelli animali.
Risposta al Danno del DNA (DDR) e malattie. Radiazione UV, danno del DNA - Complessi e meccanismi molecolari di riparazione BER, 8-oxo G, OGG1, struttura e riconoscimento. NER e MMR, proteine MSH. miRNA e MMR. DSB, HRR, BRCA1, complessi e modificazione cromatina. RNF8, sistemi ubiquitinoligasici. NHEJ, proteine Ku. Metodi di indagine. Risposta al danno del DNA e tumori “nonmelanoma”- Xeroderma Pigmentoso – Sindrome di Cockayne syndrome e foto-sensibilità cutanea.
Lipidi e derma - Cellule Progenitrici del follicolo pilifero – epigenetica e memoria degli insulti ambientali
Inattivazione del cromosoma X e malattie X-linked. RNA lunghi non codificanti Xic, XIST, XACT, Inattivazione domini cromosomici.

Lingua Insegnamento

ITALIANO

Altre informazioni

Seppur erogato in italiano il corso prevede l'uso della lingua inglese in parte consistente delle slides, come importante stimolo formativo

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