72198 - TECNOLOGIE GENOMICHE E FARMACOGENETICA

Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica: Il modulo comprende la descrizione delle principali tecnologie genomiche e di come tali metodologie possano essere utilizzate nell’ambito della Farmacogenetica, disciplina che mira ad identificare i geni e le varianti geniche che determinano la variabilità inter-individuale nella risposta ai farmaci. Il corso si propone di fornire le basi teoriche e metodologiche che consentano agli studenti di apprendere come l’indagine farmacogenetica/genomica possa migliorare la selezione/dosaggio dei farmaci (esempi patologie/farmaci), ridurre il numero delle reazioni avverse e favorire la scoperta di nuovi farmaci. Le principali conoscenze acquisite saranno: 1) Le basi della variabilità individuale nelle risposte alla terapia farmacologica (efficacia e tollerabilità). Varianti alleliche nella popolazione umana. Polimorfismi degli enzimi responsabili del metabolismo dei farmaci o dei geni codificanti per il bersaglio terapeutico del farmaco. 2) Tecnologie per il sequenziamento degli acidi nucleici. Sanger e Next Generation Sequencing. Sequenziamento del genoma umano e strategie per il sequenziamento di genomi/esomi completi 3) Complessità poligenica e modulatori dell’azione di un farmaco. Geni che influenzano la risposta al farmaco: geni codificanti per proteine coinvolte nella biodisponibilità del farmaco (farmacocinetica); geni che codificano per il bersaglio terapeutico del farmaco (farmacodinamica). 4) Metodi di studio in farmacogenetica e farmacogenomica (misure farmacogenetiche, gene candidato, studi GWA) per l'identificazione di target biologici con valore diagnostico, prognostico e terapeutico per arrivare ad una medicina predittiva e terapia personalizzata 5) Farmacologia di genere. Le principali abilità (ossia la capacità di applicare le conoscenze acquisite) saranno: 1) comprendere i fattori alla base della terapia personalizzata (genetica, interazione tra geni ed ambiente, età, stato nutrizionale, ecc) 2) comprendere come la farmacogenetica e farmacogenomica indirizza l’uso clinico dei farmaci (esempi patologie/farmaci) e la scoperta di nuovi farmaci/bersagli 3) comprendere ed interpretare in modo analitico le pubblicazioni scientifiche inerenti la ricerca in ambito farmacogenomico.