Comprendere i concetti di base della genetica formale e molecolare. Studio di patologie con compromissione del movimento e studio delle implicazioni che i fattori genetici possono avere sulle diverse componenti della capacità di esercizio, ed in particolare sulla funzionalità cardiocircolatoria e neuromuscolare.
Prerequisiti
Conoscenze di base di biologia, anatomia e fisiologia umana.
Metodi didattici
Lezioni frontali/Telematiche.
Verifica Apprendimento
Test a risposta multipla
Testi
Elementi di genetica Russel e coautori Edises
Contenuti
Concetti di base della genetica molecolare: definizione di genoma, gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, omozigosi, eterozigosi, tipi di mutazioni geniche e cromosomiche con alcuni esempi di patologie associate. Trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari mendeliani, loro caratteristiche, e alberi genealogici. Ereditarietà poligenica e multifattoriale: cenni sugli studi di associazione genetica tipo “genome wide association studies (GWAS)”. Polimorfismi genetici e performance sportiva: polimorfismi del gene ACE, ACTN3 e miostatina Metodi di doping proibiti nello sport: doping ematico, chimico e genetico e cenni di terapia genica Principi di consulenza genetica. Principi di etica in genetica medica e basi etiche delle sperimentazioni cliniche. Applicazione e cenni di metodiche innovative in diagnosi genetica e genomica Basi genetiche delle patologie associate a disordini del movimento: atassie dominanti e recessive, patologie neurodegenerative con impatto sul movimento (corea di Huntington, distonie, Parkinson) patologie neuromuscolari (distrofie muscolari, sclerosi laterale amiotrofica, amiotrofia spinale infantile). Malattie cardiache ereditarie su base aritmica e strutturale: classificazione e principali forme cliniche e geni coinvolti.
