ID:
72198
Tipo Insegnamento:
Obbligatorio
Durata (ore):
48
CFU:
6
SSD:
GENETICA
Url:
BIOTECNOLOGIE/BIOTECNOLOGIE FARMACEUTICHE Anno: 2
Anno:
2024
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (17/02/2025 - 31/05/2025)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica:
Il modulo comprende la descrizione delle principali tecnologie genomiche e di come tali metodologie possano essere utilizzate nell’ambito della Farmacogenetica, disciplina che mira ad identificare i geni e le varianti geniche che determinano la variabilità inter-individuale nella risposta ai farmaci. Il corso si propone di fornire le basi teoriche e metodologiche che consentano agli studenti di apprendere come l’indagine farmacogenetica/genomica possa migliorare la selezione/dosaggio dei farmaci (esempi patologie/farmaci), ridurre il numero delle reazioni avverse e favorire la scoperta di nuovi farmaci.
Le principali conoscenze acquisite saranno:
1) Le basi della variabilità individuale nelle risposte alla terapia farmacologica (efficacia e tollerabilità). Varianti alleliche nella popolazione umana. Polimorfismi degli enzimi responsabili del metabolismo dei farmaci o dei geni codificanti per il bersaglio terapeutico del farmaco.
2) Tecnologie per il sequenziamento degli acidi nucleici. Sanger e Next Generation Sequencing. Sequenziamento del genoma umano e strategie per il sequenziamento di genomi/esomi completi
3) Complessità poligenica e modulatori dell’azione di un farmaco. Geni che influenzano la risposta al farmaco: geni codificanti per proteine coinvolte nella biodisponibilità del farmaco (farmacocinetica); geni che codificano per il bersaglio terapeutico del farmaco (farmacodinamica).
4) Metodi di studio in farmacogenetica e farmacogenomica (misure farmacogenetiche, gene candidato, studi GWA) per l'identificazione di target biologici con valore diagnostico, prognostico e terapeutico per arrivare ad una medicina predittiva e terapia personalizzata
5) Farmacologia di genere.
Le principali abilità (ossia la capacità di applicare le conoscenze acquisite) saranno:
1) comprendere i fattori alla base della terapia personalizzata (genetica, interazione tra geni ed ambiente, età, stato nutrizionale, ecc)
2) comprendere come la farmacogenetica e farmacogenomica indirizza l’uso clinico dei farmaci (esempi patologie/farmaci) e la scoperta di nuovi farmaci/bersagli
3) comprendere ed interpretare in modo analitico le pubblicazioni scientifiche inerenti la ricerca in ambito farmacogenomico.
Il modulo comprende la descrizione delle principali tecnologie genomiche e di come tali metodologie possano essere utilizzate nell’ambito della Farmacogenetica, disciplina che mira ad identificare i geni e le varianti geniche che determinano la variabilità inter-individuale nella risposta ai farmaci. Il corso si propone di fornire le basi teoriche e metodologiche che consentano agli studenti di apprendere come l’indagine farmacogenetica/genomica possa migliorare la selezione/dosaggio dei farmaci (esempi patologie/farmaci), ridurre il numero delle reazioni avverse e favorire la scoperta di nuovi farmaci.
Le principali conoscenze acquisite saranno:
1) Le basi della variabilità individuale nelle risposte alla terapia farmacologica (efficacia e tollerabilità). Varianti alleliche nella popolazione umana. Polimorfismi degli enzimi responsabili del metabolismo dei farmaci o dei geni codificanti per il bersaglio terapeutico del farmaco.
2) Tecnologie per il sequenziamento degli acidi nucleici. Sanger e Next Generation Sequencing. Sequenziamento del genoma umano e strategie per il sequenziamento di genomi/esomi completi
3) Complessità poligenica e modulatori dell’azione di un farmaco. Geni che influenzano la risposta al farmaco: geni codificanti per proteine coinvolte nella biodisponibilità del farmaco (farmacocinetica); geni che codificano per il bersaglio terapeutico del farmaco (farmacodinamica).
4) Metodi di studio in farmacogenetica e farmacogenomica (misure farmacogenetiche, gene candidato, studi GWA) per l'identificazione di target biologici con valore diagnostico, prognostico e terapeutico per arrivare ad una medicina predittiva e terapia personalizzata
5) Farmacologia di genere.
Le principali abilità (ossia la capacità di applicare le conoscenze acquisite) saranno:
1) comprendere i fattori alla base della terapia personalizzata (genetica, interazione tra geni ed ambiente, età, stato nutrizionale, ecc)
2) comprendere come la farmacogenetica e farmacogenomica indirizza l’uso clinico dei farmaci (esempi patologie/farmaci) e la scoperta di nuovi farmaci/bersagli
3) comprendere ed interpretare in modo analitico le pubblicazioni scientifiche inerenti la ricerca in ambito farmacogenomico.
Prerequisiti
Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica:
Lo studente deve avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze:
1) concetti fondamentali di Biologia generale;
2) concetti fondamentali di Genetica;
3) concetti fondamentali di Biochimica e Biologia Molecolare;
Lo studente deve avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze:
1) concetti fondamentali di Biologia generale;
2) concetti fondamentali di Genetica;
3) concetti fondamentali di Biochimica e Biologia Molecolare;
Metodi didattici
Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica:
Il modulo consiste in 48 ore di lezioni frontali durante le quali gli argomenti del programma saranno discussi con l'ausilio di slide, pubblicazioni scientifiche e linee guida che faranno riferimento alla letteratura scientifica più aggiornata e accreditata.
Il modulo consiste in 48 ore di lezioni frontali durante le quali gli argomenti del programma saranno discussi con l'ausilio di slide, pubblicazioni scientifiche e linee guida che faranno riferimento alla letteratura scientifica più aggiornata e accreditata.
Verifica Apprendimento
L’obiettivo della prova d’esame consiste nel verificare il livello di raggiungimento degli obiettivi formativi e delle abilità precedentemente indicati. Essa consiste in due esami scritti, uno per modulo così strutturati:
Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica:
Esame scritto che comprende 7 domande a risposta multipla con risposte chiuse (con 5 possibilità di risposta di cui una sola corretta) e 4 domande a risposta aperta. La durata dell’esame sarà 90 minuti.
A ogni domanda a scelta multipla viene assegnato il seguente punteggio: 2 punti per la risposta corretta; 0 punti per la mancata risposta; -0,5 per la risposta sbagliata. Alle domande a risposta aperta viene assegnato un punteggio che va da 0 (risposta non data) a un massimo di 4,5 punti a seconda della completezza della risposta.
Per gli studenti DSA verrà valutata singolarmente la modalità di svolgimento della prova..
Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica:
Esame scritto che comprende 7 domande a risposta multipla con risposte chiuse (con 5 possibilità di risposta di cui una sola corretta) e 4 domande a risposta aperta. La durata dell’esame sarà 90 minuti.
A ogni domanda a scelta multipla viene assegnato il seguente punteggio: 2 punti per la risposta corretta; 0 punti per la mancata risposta; -0,5 per la risposta sbagliata. Alle domande a risposta aperta viene assegnato un punteggio che va da 0 (risposta non data) a un massimo di 4,5 punti a seconda della completezza della risposta.
Per gli studenti DSA verrà valutata singolarmente la modalità di svolgimento della prova..
Testi
Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica:
1) Diapositive presentate a lezione dalla Docente (devono essere una guida allo studio e non possono sostituire i libri di testo).
2) Farmacologia Generale e Molecolare – Autori: F. Clementi, G. Fumagalli – Utet Ed.
3) Farmaci biotecnologici – E. Vegeto, A. Maggi, P. Minghetti – Ambrosiana Ed.
4) Fondamenti di bioinformatica – M.H. Citterich, F.Ferrè, G.Pavesi, G.Pesole, C.Romualdi – Zanichelli Ed.
1) Diapositive presentate a lezione dalla Docente (devono essere una guida allo studio e non possono sostituire i libri di testo).
2) Farmacologia Generale e Molecolare – Autori: F. Clementi, G. Fumagalli – Utet Ed.
3) Farmaci biotecnologici – E. Vegeto, A. Maggi, P. Minghetti – Ambrosiana Ed.
4) Fondamenti di bioinformatica – M.H. Citterich, F.Ferrè, G.Pavesi, G.Pesole, C.Romualdi – Zanichelli Ed.
Contenuti
Modulo di Tecnologie Genomiche e Farmacogenetica:
Tecnologie genomiche:
Le metodologie di caratterizzazione della variabilità genetica: da Sanger agli SNP-chip alle next generation sequencing; prospettiva storica e casi studio pubblicati
Principi delle metodologie NGS: vantaggi e svantaggi, prospettive. Whole exome sequencing; Whole genome sequencing.
Bioinformatica dell’analisi di dati NGS. Formato dei dati genomici. Paired-end vs sigle-end. Formato SAM/BAM. Valutazione della qualità delle reads
SNV Panels, NGS short reads, NGS long reads: principi delle metodologie, vantaggi e svantaggi, prospettive. Principali database genomici e applicazioni
Concetti generali di farmacogenomica e farmacogenetica
• Le basi della variabilità individuale: polimorfismi/mutazioni, variabilità fenotipica (genetica, ambientale) e variabilità genetica nella popolazione umana.
Variabilità individuale nelle risposte alla terapia farmacologica:
• tratti monogenici, poligenici e complessi
• fenotipi farmacocinetici e farmacodinamici
Geni target della farmacogenomica:
• Polimorfismi/mutazioni dei geni codificanti per proteine coinvolte nella biodisponibilità del farmaco (farmacocinetica)
• Polimorfismi/mutazioni dei geni che codificano per il bersaglio terapeutico del farmaco (farmacodinamica)
Metodi di studio in farmacogenetica e farmacogenomica:
• gene candidato; studi GWA, WES, WGS
• Farmacogenetica-genomica nei trials clinici: esempi di patologie per le quali sono utilizzati approcci di farmacogenomica
• cenni di medicina/farmacologia di genere
Tecnologie genomiche:
Le metodologie di caratterizzazione della variabilità genetica: da Sanger agli SNP-chip alle next generation sequencing; prospettiva storica e casi studio pubblicati
Principi delle metodologie NGS: vantaggi e svantaggi, prospettive. Whole exome sequencing; Whole genome sequencing.
Bioinformatica dell’analisi di dati NGS. Formato dei dati genomici. Paired-end vs sigle-end. Formato SAM/BAM. Valutazione della qualità delle reads
SNV Panels, NGS short reads, NGS long reads: principi delle metodologie, vantaggi e svantaggi, prospettive. Principali database genomici e applicazioni
Concetti generali di farmacogenomica e farmacogenetica
• Le basi della variabilità individuale: polimorfismi/mutazioni, variabilità fenotipica (genetica, ambientale) e variabilità genetica nella popolazione umana.
Variabilità individuale nelle risposte alla terapia farmacologica:
• tratti monogenici, poligenici e complessi
• fenotipi farmacocinetici e farmacodinamici
Geni target della farmacogenomica:
• Polimorfismi/mutazioni dei geni codificanti per proteine coinvolte nella biodisponibilità del farmaco (farmacocinetica)
• Polimorfismi/mutazioni dei geni che codificano per il bersaglio terapeutico del farmaco (farmacodinamica)
Metodi di studio in farmacogenetica e farmacogenomica:
• gene candidato; studi GWA, WES, WGS
• Farmacogenetica-genomica nei trials clinici: esempi di patologie per le quali sono utilizzati approcci di farmacogenomica
• cenni di medicina/farmacologia di genere
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Corsi
Corsi
BIOTECNOLOGIE
Laurea
3 anni
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Persone
Persone (2)
Assegnisti
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